Wat ass familiär Mëttelmier Féiwer (FMF)?

Familial Mediterraan Féiwer ass eng autosomal rezessiv Ierfkrankheet, déi sech mat Beschwerden vu Bauchschmerzen a Féiwer bei Attacken manifestéiert a mat akuter Appendizis verwiesselt ka ginn.

Wat ass FMF Krankheet (Familial Mediterraan Féiwer)?

Familiär Mëttelmier Féiwer gëtt dacks gesi besonnesch a Länner, déi dem Mëttelmier grenzen. Et ass heefeg an der Tierkei, Nordafrika, Armenier, Araber a Judden. Et ass allgemeng bekannt als Familial Mediterranean Fever (FMF).

FMF Krankheet ass charakteriséiert duerch Bauchschmerzen, Péng a Brennen Sensatioun am Rippenkäfer (Plevititis) a Gelenkschmerzen a Schwellung (Arthritis) wéinst der Entzündung vun der Bauchschnouer, déi an Attacken zréckkënnt a kann 3-4 Deeg daueren. Heiansdo kann och Hautroutheet op der viischter Säit vun de Been op dBild bäigefüügt ginn. Normalerweis kënnen dës Reklamatiounen eleng bannent 3-4 Deeg fortgoen, och wa keng Behandlung gemaach gëtt. Widderholl Attacke verursaachen datt de Protein genannt Amyloid mat der Zäit an eisem Kierper accumuléiert. Amyloid accumuléiert meeschtens an den Nieren, wou et chronesch Nierenausfall verursaache kann. A mannerem Ausmooss kann et an de vaskuläre Maueren accumuléieren a Vaskulitis verursaachen.

Klinesch Erkenntnisser geschéien als Resultat vun der Mutatioun am Gen genannt Pyrin. Et gëtt genetesch iwwerdroen. Wärend dPräsenz vun zwee kranke Genen zesummen dKrankheet verursaacht, e Krankheetsgen droen verursaacht net dKrankheet. Dës Leit ginn "Träger" genannt.

Wat sinn dSymptomer vu familiärem Mëttelmier Féiwer (FMF)?

Familial Mediterraan Féiwer (FMF) ass eng genetesch Stéierung déi allgemeng an der Mëttelmierregioun ass. Symptomer vu FMF kënne sech als Féiwer, schwéiere Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, Brustschmerzen an Diarrho manifestéieren. Féiwer fänken op eemol un a dauert normalerweis vun 12 bis 72 Stonnen, während Bauchschmerzen e schaarfe Charakter hunn, besonnesch ëm den Navel. Gelenkschmerzen gëtt besonnesch a grousse Gelenker wéi de Knéi a Knöchel gefillt, während Këschtschmerzen op der lénker Säit optriede kënnen. Diarrho kann während Attacken gesi ginn a kann normalerweis fir eng kuerz Zäit gefillt ginn.

Wéi gëtt Familial Mediterranean Fever Disease (FMF) diagnostizéiert?

Diagnos gëtt baséiert op klineschen Erkenntnisser, Familljegeschicht, Untersuchungserklärungen a Laboratoire Tester. Dës Tester, zesumme mat héijer Leukozytenhéijung, verstäerkter Sedimentatioun, CRP Héicht a Fibrinogenerhéijung, ënnerstëtzen dDiagnostik vu familiärem Mëttelmier Féiwer. De Benefice vun der genetescher Tester bei Patienten ass limitéiert well dMutatiounen, déi bis elo identifizéiert goufen, nëmme positiv an 80% vu familiäre Mediterrane Féiwerpatienten fonnt kënne ginn. Wéi och ëmmer, genetesch Analyse kann an atypesche Fäll nëtzlech sinn.

Ass et méiglech familiär mediterran Féiwer Krankheet (FMF) ze behandelen?

Et gouf festgestallt datt dColchicinbehandlung vu familiäre Mëttelmier Féiwer Attacke verhënnert an dEntwécklung vun Amyloidose bei engem groussen Undeel vu Patienten. Wéi och ëmmer, Amyloidose ass ëmmer nach e seriöse Problem bei Patienten déi dBehandlung net respektéieren oder mat der Start vu Kolchicin verspéit sinn. Colchicin Behandlung soll liewenslaang sinn. Et ass bekannt datt dKolchicinbehandlung eng sécher, gëeegent a vital Behandlung fir Patienten mat familiärem Mëttelmier Féiwer ass. Et ass recommandéiert ze benotzen och wann dPatiente schwanger gëtt. Colchicin ass net bewisen datt e schiedlechen Effekt op de Puppelchen huet. Wéi och ëmmer, et ass recommandéiert datt schwangere Patienten mat familiärem Mëttelmier Féiwer eng Amniocentese maachen an dgenetesch Struktur vum Fetus ënnersichen.