Wat ass SMA Krankheet? Wat sinn dSymptomer a Behandlungsmethoden vun der SMA Krankheet?

SMA, och bekannt als Spinal Muskelatrophie, ass eng selten Krankheet déi Muskelverloscht a Schwächt verursaacht. DKrankheet, déi dMobilitéit beaflosst andeems se vill Muskelen am Kierper beaflossen, reduzéiert dLiewensqualitéit vun de Leit däitlech.

SMA , och bekannt als Spinal Muskelatrophie , ass eng selten Krankheet déi Muskelverloscht a Schwächt verursaacht. DKrankheet, déi dMobilitéit beaflosst andeems se vill Muskelen am Kierper beaflossen, reduzéiert dLiewensqualitéit vun de Leit däitlech. SMA, déi als déi heefegst Doudesursaach bei Puppelcher ugesi gëtt, ass méi heefeg a westleche Länner. An eisem Land ass et eng genetesch ierflecher Krankheet déi bei ongeféier engem Puppelchen an 6 dausend bis 10 dausend Gebuerten gesi gëtt. SMA ass eng progressiv Krankheet charakteriséiert duerch Muskelverloscht, staamt vu Motorneuronen genannt Bewegungszellen.

Wat ass SMA Krankheet?

Et ass eng genetesch ierflecher Krankheet déi Verloscht vu Spinalmotorneuronen verursaacht, dat heescht Motornervenzellen am Spinalkord, déi bilateral Schwächt am Kierper verursaacht, mat der Bedeelegung vu proximale Muskelen, dat heescht no beim Zentrum vum Kierper, féiert zu progressiver Schwächt an Atrophie an de Muskelen, dat heescht Muskelverloscht. Schwäch an de Been ass méi ausgeschwat wéi an den Äerm. Zënter datt de SMN-Gen bei SMA-Patienten kee Protein produzéiere kann, kënnen dMotornervenzellen am Kierper net gefüttert ginn an als Resultat kënnen fräiwëlleg Muskelen net funktionnéieren. SMA, déi 4 verschidden Zorte huet, ass och bekannt als "loose Puppelchen Syndrom" ënnert de Public. Bei SMA, wat an e puer Fäll souguer dIessen an dAtmung onméiglech mécht, sinn dVisioun an dHéieren net vun der Krankheet beaflosst an et gëtt kee Sensatiounsverloscht. Den Intelligenzniveau vun der Persoun ass normal oder iwwer normal. Dës Krankheet, déi eemol an all 6000 Gebuerten an eisem Land gesi gëtt, gëtt bei de Kanner vu gesonden awer Trägerelteren gesinn. SMA kann optrieden wann dElteren hir gesond Liewen weiderfueren ouni datt se bewosst sinn datt se Träger sinn, a wann dës Stéierung an hiren Genen un dKand weidergeleet gëtt. DHeefegkeet vun SMA bei Kanner vun Carrier Elteren ass 25%.

Wat sinn dSymptomer vun der SMA Krankheet?

Symptomer vun der Spinal Muskelatrophie kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Déi heefegst Symptom ass Muskelschwächen an Atrophie. Et gi véier verschidden Aarte vun der Krankheet, klasséiert no dem Alter vum Ufank an de Beweegunge déi se maache kann. Wärend dSchwächheet bei Typ-1 Patienten op neurologesch Untersuchung allgemeng a verbreet ass, bei Typ-2 an Typ-3 SMA Patienten, gëtt dSchwächheet an der proximaler, dat heescht Muskelen no beim Stamm gesi ginn. Typesch kënnen Handzidderen a Zongzrécken beobachtet ginn. Wéinst der Schwächt, Skoliose, och Spinal Krümmung genannt, kann an e puer Patienten optrieden. Déiselwecht Symptomer kënne bei verschiddene Krankheeten gesi ginn. Dofir gëtt dGeschicht vum Patient am Detail vun engem spezialiséierten Neurologe nogelauschtert, seng/hir Reklamatiounen ginn iwwerpréift, EMG gëtt gemaach an Labo Tester a radiologesch Imaging ginn dem Patient ugewannt wann den Dokter néideg ass. Mat EMG moosst den Neurolog den Effekt vun der elektrescher Aktivitéit am Gehir a Spinalkord op dMuskelen an den Äerm a Been, während e Bluttest feststellt ob et eng genetesch Mutatioun ass. Och wann dSymptomer ofhängeg vun der Aart vun der Krankheet variéieren, gi se allgemeng wéi follegt opgelëscht:

Schwaach Muskelen a Schwächt, déi zu engem Mangel u Motorentwécklung féieren
Reduzéiert Reflexer
Zidderen an Hänn
Onméiglechkeet Kapp Kontroll ze erhalen
Ernierung Schwieregkeeten
Heesch Stëmm a schwaach Hust
Krämp a Verloscht vun Fouss Fähegkeet
Hannert Kollegen falen
Dacks Falen
Schwieregkeeten ze sëtzen, stoen a goen
Zong zitt

Wat sinn dZorte vun der SMA Krankheet?

Et gi véier verschidden Aarte vu SMA Krankheet. Dës Klassifikatioun representéiert den Alter bei deem dKrankheet ufänkt an dBewegungen déi se maache kann. Wat méi al ass den Alter bei deem SMA seng Symptomer weist, dest méi mild ass dKrankheet. Typ-1 SMA, deenen hir Symptomer bei Puppelcher vu 6 Méint a méi jonk gesi ginn, ass déi schwéierst. Am Typ 1 kann dVerlängerung vu Puppelcherbewegungen an de leschten Etappe vun der Schwangerschaft observéiert ginn. Déi gréissten Symptomer vun Typ-1 SMA Patienten, och hypotonesch Puppelcher genannt, sinn Mangel u Bewegung, Mangel u Kappkontrolle an heefeg Atmungstrakt Infektiounen. Als Resultat vun dësen Infektiounen fällt dLungekapazitéit vun de Puppelcher erof a no enger Zäit musse se Otmungshëllef kréien. Zur selwechter Zäit ginn Aarm- a Beenbewegungen net bei Puppelcher beobachtet, déi keng Basisfäegkeeten hunn wéi Schlucken a Saugen. Si kënnen awer Ae Kontakt mat hirem liewegen Bléck maachen. Typ-1 SMA ass déi heefegst Ursaach vum Puppelchen Doud op der Welt.

Typ-2 SMA gëtt bei Puppelcher vu 6-18 Méint gesinn. Wärend dEntwécklung vum Baby virun dëser Period normal war, fänken dSymptomer während dëser Period un. Obwuel Typ-2 Patienten, déi hire Kapp kontrolléieren kënnen eleng sëtzen, kënnen se net ouni Ënnerstëtzung stoen oder goen. Si verifizéieren net eleng. Zidderen an den Hänn, Onméiglechkeet Gewiicht ze gewannen, Schwächt an Husten kënne beobachtet ginn. Typ-2 SMA Patienten, an deenen dSpinalkordkrümmungen genannt Skoliose och gesi kënne ginn, erliewen dacks Atmungstrakt Infektiounen.

Symptomer vun Typ-3 SMA Patienten fänken nom 18. Mount un. Bei Puppelcher deenen hir Entwécklung bis dës Period normal war, kann et bis Adoleszenz daueren bis SMA Symptomer bemierkt ginn. Wéi och ëmmer, seng Entwécklung ass méi lues wéi seng Kollegen. Wéi dKrankheet weidergeet an dMuskelschwächt entwéckelt, Schwieregkeeten wéi Schwieregkeeten opstoen, Onméiglechkeet fir Trapen ze klammen, heefeg Falen, plötzlech Krämp an Onméiglechkeet ze lafen. Typ-3 SMA Patienten kënnen hir Fäegkeet verléieren a spéider Alter ze goen an e Rollstull brauchen, a Scoliose, dat heescht, Krümmungen vun der Wirbelsäule kënnen observéiert ginn. Och wann dAtmung vun dësen Aarte vu Patienten beaflosst ass, ass et net sou intensiv wéi an Typ-1 an Typ-2.

Typ-4 SMA, bekannt fir Symptomer am Adulthood ze weisen, ass manner heefeg wéi aner Typen an de Fortschrëtt vun der Krankheet ass méi lues. Typ-4 Patienten verléieren selten dFäegkeet ze goen, ze schlucken an ze otmen. DSpinalkordkrümmung kann an der Aart vu Krankheet gesi ginn, an där Schwächt an den Äerm a Been gesi ka ginn. Bei Patienten, déi duerch Zidderen a Zénk begleet kënne ginn, sinn dMuskelen no beim Stamm normalerweis beaflosst. Wéi och ëmmer, dës Konditioun verbreet sech lues a lues am ganze Kierper.

Wéi gëtt SMA Krankheet diagnostizéiert?

Zënter Spinal Muskelatrophie Krankheet beaflosst dBewegung an dNervezellen, gëtt et normalerweis bemierkt wann bilateral Schwächt a Begrenzung vun der Bewegung optrieden. SMA geschitt wann dElteren entscheeden e Puppelchen ze hunn ouni sech bewosst ze sinn datt se Träger sinn, an de mutéierte Gen gëtt vu béiden Elteren un de Puppelchen weiderginn. Wann et eng genetesch Ierfschaft vun engem vun den Elteren gëtt, kann dTrägerstatus optrieden, och wann dKrankheet net geschitt. Nodeems dElteren Anomalie bei de Beweegunge vun hire Puppelcher bemierken an en Dokter konsultéieren, ginn dNerve- a Muskelmiessunge mat EMG gemaach. Wann onnormal Erkenntnisser festgestallt ginn, gi verdächteg Genen mat engem Bluttest ënnersicht an SMA gëtt diagnostizéiert.

Wéi gëtt SMA Krankheet behandelt?

Et gëtt nach keng definitiv Behandlung fir SMA Krankheet, awer Studien gi weider op voller Geschwindegkeet. Wéi och ëmmer, dLiewensqualitéit vum Patient kann erhéicht ginn andeems verschidde Behandlungen applizéiert ginn fir dSymptomer vun der Krankheet vun engem Spezialist Dokter ze reduzéieren. Sensibiliséierung vun de Familljememberen vum Patient mat SMA diagnostizéiert iwwer Fleeg spillt eng wichteg Roll bei der Erliichterung vun der Fleeg doheem an der Erhéijung vun der Liewensqualitéit vum Patient. Zënter Typ-1 an Typ-2 SMA Patienten stierwen normalerweis duerch Lungeninfektiounen, ass et extrem wichteg dAtmwege vum Patient ze botzen am Fall vun onregelméissegen an net genuch Atmung.

SMA Krankheet Medezin

Nusinersen, déi dFDA Genehmegung am Dezember 2016 krut, gëtt an der Behandlung vu Puppelcher a Kanner benotzt. Dëst Medikament zielt fir dProduktioun vun engem Protein genannt SMN aus dem SMN2 Gen ze erhéijen an dZell Ernährung ze bidden, sou datt Motorneuron Doudesfäll ze verzögeren an domat dSymptomer ze reduzéieren. Nusinersen, déi vum Gesondheetsministère an eisem Land am Juli 2017 guttgeheescht gouf, gouf a manner wéi 200 Patienten weltwäit an e puer Joer benotzt. Och wann dDrogen dFDA Genehmegung krut ouni tëscht SMA Typen zënnerscheeden, ginn et keng Studien iwwer erwuesse Patienten. Zënter datt dEffekter an dNebenwirkungen vum Medikament, deen e ganz héije Käschte huet, net voll bekannt sinn, gëtt et ugesinn et nëmme fir Typ-1 SMA Patienten ze benotzen bis seng Effekter op erwuesse SMA Patienten gekläert sinn. Fir e gesond a laangt Liewen, vergiesst net Är Routinekontrolle vun Ärem Spezialist Dokter ze maachen.